Wednesday, 25 November 2015

Genetika (Part4)



  • Klinefelter Syndrome
    Orang-orang dengan kelainan ini secara fenotip sebagai laki-laki dengan karakteristik lebih feminin, hal ini semakin menjadi jelas saat mereka memasuki fase pubertas. Tinggi badan mereka diatas tinggi rata-rata, tidak menunjukkan adanya perkembangan kelamin sekunder, seperti tidak tumbuh rambut pada wajah (kumis, jenggot, dan cambang), tidak tumbuh rambut pada ketiak, dada dan pubis. Kelebihan kromosom X berdampak langsung pada ketidakmampuan testis membentuk sperma dan hormon kelamin laki-laki seperti testosteron.

    Peta silsilah (pedigree) dibuat untuk mengetahui pewarisan penyakit pada suatu keluarga
    Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom seks
    a. Hemofilia ~ Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku ~ penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 mnt – 2 jam, hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian ~ Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X ~ Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia.
    b. Buta warna ~ Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau ~ Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind) ~ gen buta warna terpaut pada kromosom X
    c. Anodontia ~ Adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif. ~ kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi (ompong)
    d. Hypertrichosis ~ Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun telinga, wajah dan anggota tubuh lainnya. ~ penyebab adalah gen-gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y ~ penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki

    Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom autosom
    a. Albino ~ merupakan kelainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak mampu memproduksi pigmen melanin, sehingga rambut dan badanya putih ~ Cacat albino memiliki penglihatan yang peka terhadap cahaya, disebabkan irisnya tidak memiliki pigmen
    b. Polidaktili ~ merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki
    c.Brachidaktili ~ Merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia.
    d.Thalasemia ~ Merupakan kelainan genetik (penyakit genetik) yang disebabkan rendahnya kemampuan pembentukkan hemoglobin, terjadi karena gangguan salah satu rantai globin. ~ Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen rendah (anemia) ~ Thalasemia dibedakan menjadi thalasemia mayor dan thalasemia minor. Thalasemia mayor ThTh biasanya menyebabkan kematian, sedangkan thalasemia minor tidak terlalu parah
    e.Dentinogenesis Imperfecta ~ Merupakan kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu
    kebotakan
    f.Anonychia ~ Anonychia adalah kelainan pada sebagian jari, sehingga tidak terdapat kuku
    g.Golongan darah ~ Golongan darah merupakan merupakan salah satu karakter yang diwariskan pada manusia.
    h.Sicle cell anemia ~ Penyakit menurun yang disebabkan bentuk eritrosit seperti bulan sabit, sehingga afinitasnya terhadap oksigen sangat rendah
Top of Form
Bottom of Form

No comments:

Post a Comment