Monday, 23 November 2015

Genetika (part3)


K elainan multifaktorial

d ikatakan multifaktorial karena tidak hanya melibatkan beberapa gen tetapi juga lingkungan, dan bagaimana interaksi antara gen dan lingkungan tersebut. seringkali peranan gen yang terlibat hanya kecil dampaknya terhadap manifestasi suatu penyakit tetapi ketika ada interaksi dengan lingkungan, manifestasi itu berdampak besar. paling sering dijumpai di populasi contoh kasus : kardiovaskular, diabetes, asma, obesitas, demensia, osteoporosis, asam urat dan lain-lain.


DOWN SYNDROME
Hari Sindroma Down (SD) Sedunia yang jatuh pada tanggal 21 maret diperingati hampir di seluruh negara. Hari SD Sedunia pertama kali dinyatakan pada tanggal 21 Maret 2006 oleh Down Syndrome International di Singapura. Tanggal ini dipilih untuk mengingat keunikan dari SD yang mempunyai 3 kromosom autosom/trisomi (nomal: 2 kromosom) yaitu pada kromosom nomor 21. Tanggal 21 melambangkan kromosom ke-21 dan bulan Maret (bulan ke-3) melambangkan trisomi.
SD merupakan kombinasi dari keadaan fisik yang abnormal dan retardasi mental/keterbelakangan mental. Keadaan penderita SD sangat bervariasi, masalah perkembangan dapat ringan sampai berat.
Penyakit ini tidak dapat diobati, namun dengan adanya peningkatan pengetahuan tentang SD serta pemberian intervensi dini pada penderita, didapatkan peningkatan kualitas yang besar pada kehidupan penderita, baik pada anak-anak maupun dewasa.

sindrom Turner
Sindrome Turner suatu keadaan dimana seorang perempuan mengalami kekurangan 1 kromosom seks jenis X, yang berpengaruh pada perkembangannya. karakteristik paling umum bagi penderita kelainan Sindrome Turner ini adalah perawakan pendek, dan tampak jelas setelah penderita berusia 5 tahun. Sebelum berusia 5 tahun ovarium berkembang secara normal. tapi setelah usia 5 tahun sel telur mengalami prematur sebelum waktunnya, dan jaringan ovarium terus mengalami degenerasi. Akibatnya adalah mereka tidak mengalami pubertas atau mengalami pertumbuhan kelamin sekunder, kecuali jika dilakukan pengobatan dengan menggunakan hormon estrogen.

Perubahan Genetik yang berkaitan dengan sindrom turner Sindrom turner berkaitan dengan kromosom X yang dimiliki seseorang. Sindrom turner memiliki 1 kromosom x, perempuan normal memiliki 2 kromosom x sedangkan laki-laki normal memiliki 1 kromosom x dan 1 kromosom Y. kehilangan 1 kromosom x pada penderita sindrome turner ini mempengaruhi perkembangan kelamin sekunder dan berbagai kondisi fisik lainnya. Penderita sindrome turner disebut juga mosaicism.
Sekitar 30 % penderita kelainan sindrom turner memiliki kelebihan lipatan kulit pada bagian leher (leher berselaput), garis rambut dibagian leher rendah, Oedema pada tangan dan kaki, kelainan pada tulang, ginjal bermasalah. 1 dari 3 penerita sindrom turner dilahirkan dalam keadaan cacat jantung (penyempitan aorta atau kelainan pada katup jantung yaitu valvula semilunaris)


No comments:

Post a Comment