Saturday, 21 November 2015

Genetika (Part2)

Determinasi seks pada manusia juga ditentukan oleh kromosom X dan Y. Karena jumlah kromosom manusia adalah khas yeitu 46 buah (23 pasang) yang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom,
maka formula kromosom manusia adalah
- Untuk laki-laki adalah 46, XY atau

dapat ditulis juga 44 + XY.
- Untuk wanita adalah 46, XX atau dapat ditulis juga 44 + XX.

Dikenal dua macam kromosom yaitu:
1. Kromosom badan (Autosom).
2. Kromosom kelamin / kromosom seks (Gonosom).Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu AUTOSOM dan GONOSOM, jadi penyakit genetik pada manusia juga ada dua sebab yaitu :
a. Disebabkan oleh kelainan autosom.
b. Disebabkan oleh kelainan gonosom.

Penyakit genetik yang disebabkan autosom pada manusia biasanya "bersifat resesif" artinya dalam keadaan homozigot resesif baru menampakkan penyakit misalnya :
- Albinisma,
- Polidaktili,
- Gangguan mental,
- Diabetes mellitus,

Ada pula penyakit yang disebabkan karena mutasi autosom, misalnya:
- SINDROMA DOWN (MONGOLID SYNDROME = TRISOMI 21) -.--> + autosom no.21
- SINDROMA PAATAU (TRISOMI 13) --> + autosom no.13
- SINDROMA EDWARDS (TRISOMI18) --> +autosom no.18
- SINDROMA "CRI-DU-CHAT" --> delesi no5.

Penyakit genetik yang disebatkan gonosom :
- Kelainan formula kromosom (disebabkan peristiwa non-disjunction). misalnya: ,
a. SINDROMA TURNER (45,XO).
b. SINDROMA KLINEFELTER (47,XXY; 48,XXXY).
c. SINDROMA SUPERFEMALE/TRIPPLE-X atau TRISOMI X (47,XXX).
d. SUPERMALE (47,XYY).

Karena pautan seks (Sex linkage)
a. TERPAUT KROMOSOM X (resesif) yaitu buta warna (hijau dan merah) dan
Hemofilia --> pada laki-laki bersifat "ALL OR NONE".

b. TERPAUT KROMOSOM Y (resesif hanya pada laki-laki) misalnya "HAIRY-PINA" (hipertrikosis).

Peristiwa alel ganda pada manusia --> golongan darah.
Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain:


* Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X).

* Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit Huntington.

* Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan . Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.


No comments:

Post a Comment